ADEPA y la asociación argentina impulsan una iniciativa para visibilizar esta condición genética poco frecuente. Puede afectar el lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras, y presentar características del espectro autista.
Las familias impulsan la difusión del síndrome de Phelan-McDermid para favorecer el diagnóstico y fortalecer las redes de acompañamiento.
Llegar a un diagnóstico puede demandar años de consultas, estudios y respuestas incompletas. Ese recorrido atraviesa a muchas familias de personas con síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo y que todavía tiene escasa visibilidad.
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Con motivo de su Día Internacional, que se conmemora el 22 de octubre, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña para difundir información, promover el acceso al diagnóstico y fortalecer el acompañamiento a las familias.
La propuesta es la primera iniciativa de la Comisión de Bien Público de ADEPA y convoca a medios de todo el país a participar mediante publicaciones, fotografías, videos, banners y avisos gráficos. La difusión está prevista desde esa fecha y durante una semana, de acuerdo con las posibilidades de cada medio.
Uno de sus objetivos es explicar que algunas personas autistas pueden tener una condición genética identificable asociada a sus características del desarrollo. Esto no significa que todas tengan Phelan-McDermid ni que corresponda indicar los mismos estudios en todos los casos: la evaluación depende de la historia clínica y del criterio profesional.
El síndrome se asocia principalmente con la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, que puede incluir al gen SHANK3, o con variantes patogénicas de ese gen.
SHANK3 interviene en el funcionamiento de las sinapsis, las estructuras que permiten la comunicación entre las neuronas. Su alteración puede repercutir en el lenguaje, el aprendizaje, la comunicación y el desarrollo motor.
Entre sus manifestaciones se encuentran la hipotonía -un tono muscular disminuido-, el retraso del desarrollo, la ausencia o demora significativa del habla y la discapacidad intelectual. También pueden presentarse características del espectro autista, epilepsia, dificultades del sueño y problemas gastrointestinales.
No todas las personas presentan los mismos síntomas ni necesitan los mismos apoyos. Esa diversidad hace necesario un seguimiento individualizado, que contemple tanto la salud como la comunicación, la educación y la vida cotidiana.
La identificación del síndrome requiere estudios genéticos específicos. El microarray cromosómico permite detectar pérdidas de material genético, mientras que otras pruebas, como los paneles de genes, el exoma o el genoma, pueden identificar variantes en SHANK3. La elección debe quedar a cargo de profesionales especializados.
Las recomendaciones internacionales destacan la importancia de acompañar el diagnóstico con asesoramiento genético y atención multidisciplinaria, de acuerdo con las manifestaciones de cada persona.
Conocer la causa no elimina las dificultades ni garantiza una respuesta terapéutica inmediata. Sin embargo, puede orientar los controles, ayudar a anticipar complicaciones y organizar mejor los apoyos. Las intervenciones necesarias para el desarrollo tampoco deben quedar supeditadas a obtener primero una confirmación genética.
El material difundido por la campaña reúne experiencias de familias que atravesaron búsquedas prolongadas. Una de ellas es la de Ignacio, de Rosario, quien desde pequeño presentó hipotonía marcada, dificultades para caminar, ausencia de lenguaje oral y comportamientos compatibles con el espectro autista.
La persistencia de esas manifestaciones llevó a su familia a continuar las consultas hasta que un microarray cromosómico permitió identificar el síndrome. El diagnóstico aportó una explicación y ayudó a organizar un abordaje ajustado a sus necesidades, con continuidad de los apoyos profesionales.
Otros recorridos muestran dificultades similares. Isabella, de Olavarría, presentó señales desde sus primeros meses de vida y sus estudios identificaron una alteración en el cromosoma 22. Gaspar, del conurbano bonaerense, recibió inicialmente un diagnóstico de autismo y, después de nuevas evaluaciones, un estudio de exoma confirmó Phelan-McDermid.
Estas experiencias reflejan el impacto que pueden tener el desconocimiento de la condición, las demoras en las derivaciones y las barreras de acceso a estudios genéticos.
Frente a esas dificultades, las familias construyeron redes de intercambio que contribuyeron a la conformación de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina, presidida por Magalí Fuentes. La entidad trabaja para vincular a quienes conviven con el síndrome y ampliar las oportunidades de información, diagnóstico y atención.
La concientización también contó con la participación solidaria de Ricardo Darín, quien grabó un mensaje audiovisual para difundir el síndrome y la importancia de investigar su posible presencia cuando las características clínicas lo justifican.
El propósito es acercar información a públicos que habitualmente no tienen contacto con las enfermedades poco frecuentes y evitar que las familias atraviesen sus búsquedas sin orientación ni redes de acompañamiento.
La asociación argentina también mantiene vínculos con organizaciones de otros países, entre ellas la de España. Estos contactos permiten compartir experiencias sobre atención, investigación y derechos de las personas con discapacidad.
La campaña impulsada junto con ADEPA busca ampliar esa red a través de los medios de todo el país: hacer visible una condición poco conocida y acercar información que ayude a comprender las necesidades de quienes viven con ella.