Hallaron falla genética en accidentes cerebro vasculares

Una tomografía muestra las secuelas de un ACV

Un grupo de científicos halló mutaciones genéticas importantes que aumentarían el riesgo de padecer un accidente cerebrovascular (ACV) y que se encuentran en millones de personas.

El estudio es el primero en identificar en Estados Unidos variaciones genéticas comunes que influyen en el riesgo de ACV y permitiría el desarrollo de mejores tratamientos, informaron los expertos.

Aunque se descubrieron otros genes relacionados con el ACV, ninguno involucraba a una porción tan grande de la población, dijo Eric Boerwinkle, del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas.

"Este es un primer paso en el descubrimiento de las contribuciones genéticas a esta enfermedad debilitante", señaló Boerwinkle, cuyo equipo fue uno de los que colaboró en el estudio.

El ACV es la tercera causa de muerte en Estados Unidos y provoca discapacidad grave a largo plazo en muchas personas en todo el mundo.

Boerwinkle indicó que los equipos encontraron dos variantes genéticas en el cromosoma 12, cerca de dos genes que están implicados en el ACV. Uno, llamado WNK1, se relaciona con el control de la presión arterial y el otro, NINJ2, se vincula con la reparación de las lesiones cerebrales.

Ambos genes, próximos uno al otro, también están fuertemente ligados al ACV isquémico, que es el tipo más común de ACV y que se produce por un bloqueo en los vasos sanguíneos del cerebro.

Boerwinkle dijo que no está claro qué gen específico está involucrado, pero añadió que lo más probable es que sea el NINJ2.

Los investigadores encontraron dos cambios de una letra en el ADN, conocidos como polimorfismos de nucleótido simple o SNP, cerca del NINJ2, que parecen enviar la "señal" más fuerte de ACV. Uno está presente en alrededor del 20 por ciento de los blancos y el 10 por ciento de los afroamericanos evaluados.

Tener sólo una copia de esta variación genética puede aumentar cerca de un 30 por ciento el riesgo de ACV isquémico, señaló Boerwinkle, aunque el estudio indica que es poco probable que los SNP sean la causa real de ACV pese a estar asociados con la causa genética verdadera.

Los resultados provienen de un análisis del código genético sobre más de 19 mil personas en Estados Unidos y Europa, las cuales formaron parte de cuatro investigaciones a largo plazo referidas a riesgos cardiovasculares.

Los equipos buscaron los SNP en 1.544 pacientes que habían sufrido ACV y 18.058 personas que no.

Boerwinkle manifestó que se necesitan más estudios para detectar qué genes están en juego, aunque agregó que los hallazgos actuales deberían dar a las compañías farmacéuticas un nuevo blanco para alcanzar tratamientos mejores.