Edición genética: el caso de los bebés que nacieron sin enfermedades hereditarias

El avance tecnológico vuelve real escenarios que, pocos años atrás, eran simplemente disparadores para películas de ciencia ficción. En el caso de los 8 recién nacidos del Reino Unido, se combinaron dos óvulos y un esperma para prevenir enfermedades devastadoras.

Imagen creada con Inteligencia Artificial

Cómo si de la película de ciencia ficción Gattaca (1997) se tratara, el Reino Unido fue escenario de un suceso tecnológico histórico: ocho bebés nacieron a raíz de la combinación del ADN de tres personas distintas. Gracias a la técnica de edición genética, los neonatos vinieron al mundo sin enfermedades hereditarias devastadoras.

En detalle, la técnica científica utilizada es legal en el país desde el 2015, pero este caso fue la primera prueba de que la edición genética está dando lugar al nacimiento de niños libres de enfermedades mitocondriales incurables. En cada uno de los casos, se combinó el óvulo y el esperma de la madre y el padre con un segundo óvulo de una mujer donante.

La edición genética para evitar enfermedades hereditarias

Un nuevo paso en la medicina reproductiva promete cambiar el destino de familias afectadas por enfermedades mitocondriales. En el Reino Unido, 22 familias se sometieron a un procedimiento pionero desarrollado en Newcastle que combina el ADN de tres personas para evitar la transmisión de estos trastornos hereditarios. El experimento resultó en el nacimiento de ocho bebes sanos —cuatro varones, cuatro mujeres, incluidos un par de gemelos— y un embarazo en curso, según revelan dos informes publicados en la revista New England Journal of Medicine.

La edición genética, un avance para evitar enfermedades hereditarias.

En detalle, los nacidos mediante esta técnica heredan la mayor parte de su ADN de sus padres, pero una pequeña fracción —alrededor del 0,1 %— proviene de una donante que aporta mitocondrias sanas. Ese pequeño componente genético adicional se transmite de generación en generación.

La técnica fue desarrollada hace más de una década por investigadores de la Universidad de Newcastle y el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Desde 2017, el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) cuenta con una unidad especializada en este tratamiento.

Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés nace con una enfermedad mitocondrial, una condición que puede ser devastadora y provocar incluso la muerte de los recién nacidos.

Cómo es el procedimiento médico de edición genética

Según detallaron los profesionales, como las mitocondrias se heredan exclusivamente por vía materna, el procedimiento incorpora óvulos tanto de la madre como de una donante. Ambos se fertilizan con el esperma del padre y, una vez formados los embriones, se extraen los pronúcleos —estructuras que contienen el ADN de los padres— y se insertan en un embrión que contiene mitocondrias sanas. Así, el niño mantiene su vínculo genético con sus progenitores pero debería nacer libre de la enfermedad.

Los resultados hasta el momento son alentadores. Todos los bebés nacieron sin signos de enfermedad mitocondrial y alcanzaron los hitos de desarrollo esperados. Se detectaron algunas condiciones menores: un caso de epilepsia que remitió sin tratamiento y un ritmo cardíaco anormal en uno de los niños, actualmente controlado con éxito.

Una de las preguntas clave que surgen en torno a esta técnica es si las mitocondrias enfermas pueden transferirse al embrión sano y con qué consecuencias. En cinco de los casos analizados, las muestras no detectaron trazas de mitocondrias defectuosas.

La edición genética y el debate sobre los bebes a los "bebes de diseño".

En los otros tres, se identificó entre un 5 % y un 20 % de mitocondrias enfermas, una proporción muy por debajo del umbral del 80% que se asocia con síntomas clínicos. Aun así, los expertos subrayaron la necesidad de investigar más a fondo por qué se produce esta transferencia residual y cómo podría evitarse.

Además, también surge, entorno al avance tecnológico, el debate sobre la edición genética y la ética detrás de los "bebes de diseño".

“La alegría y el alivio en los rostros de los padres después de tanta espera y temor es maravilloso, como lo es el poder ver a estos bebés vivos, creciendo y desarrollándose con normalidad”, expresó el director del Servicio Altamente Especializado para Trastornos Mitocondriales Raros del NHS, Bobby McFarland.

Por su parte, la investigadora en la Universidad de Newcastle y en la Universidad de Monash, Mary Herbert, sostuvo: “Los resultados dan motivos para el optimismo. Sin embargo, será esencial investigar para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación mitocondrial, con el fin de mejorar aún más los resultados del tratamiento”.