Ninguna familia está preparada para recibir el diagnóstico de una enfermedad compleja en un hijo. Mucho menos cuando se trata de una patología poco frecuente, con apenas 200 casos diagnosticados en el mundo. Así es el GNAO1.
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Gustavo y Verónica son los papás de Emilia. Cuentan cómo es vivir con esta enfermedad y cómo es la lucha día a día para darla a conocer.
Emilia es una de las 10 personas con GNAO en Argentina: la historia y lucha de Gustavo y Verónica, sus padres.
Ninguna familia está preparada para recibir el diagnóstico de una enfermedad compleja en un hijo. Mucho menos cuando se trata de una patología poco frecuente, con apenas 200 casos diagnosticados en el mundo. Así es el GNAO1.
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Sólo 10 casos fueron diagnosticados en Argentina. Emilia es uno de ellos. Sus padres, Gustavo y Verónica, abrazaron ese diagnóstico y lo transformaron en bandera. Hoy, en un panorama complejo, buscan un tratamiento adecuado que le permita tener una mejor calidad de vida. O algún día, por qué no, una posible cura.
Las enfermedades poco frecuentes afectan a un número muy reducido de personas en comparación con la población general. En la mayoría de los casos no tienen cura ni tratamientos específicos. Además, las investigaciones suelen ser limitadas debido a la escasa financiación destinada a este tipo de patologías.
Familias como la de Emilia viven en una lucha constante: buscan tratamientos que, al menos, alivien los síntomas; pelean con las obras sociales y prepagas para conseguir coberturas; y reclaman que la ciencia avance en la investigación de estas enfermedades.
El GNAO1 es una variación en un gen localizado en el cromosoma 16 que cumple una función crítica en el organismo: codifica una parte esencial de las llamadas proteínas G. Estas proteínas son fundamentales para la transmisión de señales entre las neuronas y permiten el correcto funcionamiento del sistema nervioso.
Según explica la asociación sin fines de lucro GNAO1 España, cuando este gen presenta una mutación, la proteína deja de funcionar correctamente, lo que genera consecuencias clínicas graves para los pacientes.
Actualmente, las familias enfrentan un gran desafío: no existe una cura ni un tratamiento específico para ninguna de las mutaciones del GNAO1. La detección de la enfermedad también representa una dificultad. Los estudios genéticos son complejos y, en muchos casos, costosos, lo que hace suponer que podrían existir muchas más personas afectadas sin diagnóstico.
Las personas afectadas por esta mutación pueden presentar distintos trastornos del movimiento y afasia, es decir, dificultad o imposibilidad para comunicarse mediante el habla. También suelen padecer hipotonía, espasticidad y alteraciones en los sistemas circulatorio, respiratorio y endocrino.
En los casos más severos se suma la epilepsia, que incluso puede confundirse con algunos de los trastornos del movimiento previamente mencionados.
Gustavo y Verónica ya eran padres de Benjamín cuando nació Emilia. Durante el embarazo realizaron los controles habituales, incluidos estudios genéticos, y todo parecía estar bien. Las primeras señales de alerta aparecieron después del nacimiento. Verónica sentía que algo no estaba bien, aunque en un principio los chequeos médicos no detectaban anomalías. Con el paso de las semanas comenzaron las internaciones.
“Emilia empieza a hacer algo y se le pone rígido el cuerpo, hace un temblor en la boca, un parpadeo en el ojo. Se ponía toda roja, después aflojaba y hacía caca”, relataron sus padres a Ámbito. Entonces decidieron internarla para realizarle estudios. Eran convulsiones.
A partir de allí comenzaron una serie de análisis en el Hospital Italiano, incluidos estudios genéticos. Meses después llegó el diagnóstico: GNAO1.
A pesar del golpe, los padres coinciden en algo: “El estudio genético y el diagnóstico te ordenan, le ponen un nombre a lo que está pasando”. Hoy, con más claridad, están convencidos de que Emilia llegó a su vida por algún motivo. “Todo lo negativo de la enfermedad tratamos de resignificarlo. Esto es lo que nos toca y lo atravesamos de la mejor manera posible”, aseguran.
Aunque atravesaron juntos el primer momento, las reacciones frente al diagnóstico fueron distintas. Verónica, que solía investigar todo, no pudo hacerlo. “Me anulé y no pude leer nada relacionado con la enfermedad de mi hija. Hice más nido en casa y puse en pausa mi vida afuera”, recuerda.
Gustavo, todo lo contrario: “No puedo quedarme esperando a ver si aparece un tratamiento. Yo creo que nuestra responsabilidad es saber, informar y hacer que se conozca qué es esto”.
Así comenzó a contactarse con familias de distintas partes del mundo, científicos y médicos que investigan el GNAO1. Cada nueva información que obtiene la comparte con el equipo médico de Emilia y con otras familias que atraviesan el mismo diagnóstico. “Mientras la ciencia no me diga que no, yo voy a seguir empujando”, afirma.
"Vamos por todo" es el lema y la bandera que lleva Gustavo y la familia adelante. Y no es una simple frase. Es su realidad.
Pero sí hay algo que ambos tienen claro: “Volvés a ser feliz, volvés a reírte”.
“Esta enfermedad se descubrió hace apenas 13 años. Emi tiene la variación más compleja, porque además de los trastornos del movimiento tiene epilepsia y convulsiones”, explicó Gustavo. Para describir qué ocurre en el cuerpo, lo resume como “un cortocircuito químico en el cerebro”: un exceso de proteína que altera las señales neurológicas.
Las limitaciones motoras son una constante en la mayoría de los casos. Muchos pacientes no hablan, no caminan o necesitan asistencia permanente. Además, suelen aparecer complicaciones respiratorias y otras enfermedades asociadas.
“Dejé de pelearme con la idea de que Emilia haga lo que hace este mundo. Ahora trato de meterme yo en su mundo y en las posibilidades de su mundo”, dice emocionada Verónica.
¿Cómo está Emilia hoy, a días de cumplir dos años? Su madre lo explica así: “No agarra un juguete sola, no se sienta sola, no habla. Pero se ríe, está conectada con su entorno y juega con su hermano”.
Emilia es una de las pacientes más pequeñas con este diagnóstico y eso permitió comenzar tempranamente con terapias: desde los dos meses de vida realiza tratamientos e incluso, en algunos períodos, llegó a hacer dos terapias por día. Además, desde hace algunos meses prueba un tratamiento experimental con zinc que Gustavo descubrió a través de sus investigaciones y que luego fue avalado por el equipo médico.
Emilia tiene un hermano mayor de cuatro años, Benjamín, que se convirtió en un sostén fundamental para toda la familia. Juegan juntos, se ríen, comparten momentos cotidianos y también se pelean como cualquier par de hermanos.
Gustavo y Verónica son conscientes de que son padres de dos hijos y buscan disfrutar y acompañar a ambos de la misma manera. Pero también saben lo que implica para Benjamín crecer junto a una hermana con una enfermedad compleja.
Verónica tiene una mirada esperanzadora: “Yo siento que a Benja le dejo una hermana y una enorme enseñanza”. Y agrega: “Claro que daría mi vida para que la realidad fuera distinta. Pero esta es nuestra realidad. Emi llegó a esta familia y con este hermano”.
“No es lo que vos querés, es lo que mi hija necesita”. Esa frase resume gran parte de la batalla diaria de la familia. El GNAO1 requiere terapias constantes, tratamientos y elementos específicos que faciliten la movilidad y la vida cotidiana de los pacientes.
Sin embargo, muchas veces las prepagas y obras sociales rechazan coberturas por una cuestión meramente presupuestaria. “A mí no me interesa pelear. Pero mi hija necesita todo esto”, explica Gustavo. “Hemos tenido que llamar hasta seis veces por día para llegar a una junta médica”.
La familia logró algunas coberturas, pero también sufrió retrocesos: terapias suspendidas, elementos inadecuados o demoras en autorizaciones fundamentales para la calidad de vida de Emilia. Actualmente, la niña cuenta con dos prepagas para intentar cubrir todas sus necesidades médicas.
“Dicho esto, somos privilegiados por tener cobertura. Aunque también tuvimos experiencias excelentes en hospitales públicos. Pero contar con más herramientas facilita ciertas cosas, como tener terapias a domicilio”, reconocen.
“Yo trato de vivir pensando en las Emilias. No sólo en Emilia”, dice Gustavo. Con esa idea creó una cuenta de Instagram para visibilizar la enfermedad, compartir el caso de su hija y generar comunidad con otras familias atravesadas por el GNAO1.
En las horas de insomnio junto a Emilia también escribió dos libros. El primero, "Cuando el mundo se detuvo", relata la historia de su hija y el recorrido de la familia desde el diagnóstico.
El segundo, GNAO1, busca acompañar a quienes reciben esta noticia por primera vez. “No es un libro escrito por un científico ni por un médico. Es un libro escrito por un papá. Un papá que, como tantos otros, recibió un diagnóstico y no sabía por dónde empezar”, resume Gustavo.