Desarrollan diagnóstico de trastornos genéticos con imágenes 3D

Un informe que se presenta en un congreso médico en York (Inglaterra) recomienda utilizar computadoras para analizar las fisonomías infantiles y diagnosticar antes y con mayor precisión trastornos genéticos raros.

Hasta ahora, los médicos se han visto obligados a llevar a cabo una serie de pruebas genéticas muy costosas en tiempo y dinero.

Sin embargo, la nueva técnica, que utiliza fotografía digital en tres dimensiones, permitirá a los médicos examinar a niños de sólo dos años para ver si sufren trastornos relacionados con el autismo o el síndrome de Asperger.

La técnica, puesta en marcha por el Instituto de Salud Infantil de Londres, se basa en el hecho de que de unos 5.000 trastornos genéticos documentados, unos 700 dan lugar a ciertas modificaciones, aunque muy ligeras, de las facciones faciales.

La más dramática es la derivada del síndrome de Down, conocida como mongolismo, pero hay muchas otras condiciones que generan diferencias muy sutiles en la fisonomía y que sólo pueden detectar especialistas con gran experiencia.

Una condición conocida como el síndrome del X frágil y que afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos es la causa más extendida del retraso mental y se debe a la mutación de un único gen en el cromosoma X.

Los niños aquejados de esa condición pueden sufrir además autismo, problemas de ansiedad y ciertos ataques.

Esa condición se traduce por otro lado en ciertas alteraciones fisonómicas como rostros más alargados y estrechos y orejas salientes.

Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil, utilizó fotografía digital en tres dimensiones para crear un archivo de rostros infantiles sanos y los fusionó para crear el rostro sano "típico".

Después visitó hospitales de distintas partes del mundo para tomar imágenes en tres dimensiones de niños afectados de distintos trastornos genéticos con el fin de crear rostros "típicos" para cada una de esas condiciones.

Cada imagen creada contiene 25.000 puntos que capturan los mínimos detalles de cada rostro.

El equipo encabezado por el doctor Hammond utilizó posteriormente las imágenes así obtenidas para diagnosticar los trastornos en los niños.

Los médicos ya sólo necesitan tomar imágenes en tres dimensiones del rostro de un niño y utilizar el ordenador para ver a qué condición se asemejan más sus facciones faciales.
Los médicos trabajan actualmente en tres condiciones genéticas distintas que alteran la forma de un rostro.

Una de ellas es el síndrome de Williams, trastorno mental que afecta a uno de cada 15.000 niños y que se caracteriza por una nariz respingona y una pequeña mandíbula.

Los niños que sufren esa condición se distinguen también por un comportamiento alterado, que los vuelve muy amables hacia los extraños.

Otra condición, el llamado síndrome de Smith Magenis, que afecta a uno de cada 25.000 niños, se traduce normalmente en una nariz chata y un labio superior elevado.

Éstos niños tienden a autolesionarse y tienen además alterada la hormona melatonina, lo que hace que se queden dormidos durante el día y se despierten con frecuencia de noche.

Muchos de esos niños desarrollan luego problemas cardíacos y renales o de la columna vertebral que podrían tratarse mucho antes si se diagnostica la condición a una edad temprana.

En las pruebas llevadas a cabo, el sistema computadorizado del equipo británico logró diagnosticar certeramente el 92 por ciento de los casos de síndrome X frágil, el 98 por ciento de los de síndrome de Williams y el 91 por ciento de los pacientes con el síndrome de Smigh Magenis.

"Algunos especialistas podrán hacer un diagnóstico en cuanto el paciente entre en la consulta, pero algunas de esas condiciones son muy raras, por lo que hace falta una gran experiencia para reconocerlas", afirma el doctor Hammond.

El equipo que él encabeza ha creado software que puede metamorfosearse de un rostro sano a uno con cualquiera de los diez trastornos genéticos estudiados hasta ahora.

El único problema para la difusión de esa técnica tiene que ver con el costo de las cámaras digitales en tres dimensiones, que puede ser de casi 30.000 euros la unidad.