Fibrosis quística en adultos: lo que hay que saber

Durante años esta enfermedad poco frecuente fue tratada por pediatras. Este 29 de febrero se recuerdan los nuevos tratamientos con el crecimiento de la expectativa de vida, que mejoran la salud de los pacientes.

El tejido cicatrizado en pulmones de fallecidos por coronavirus podría ser la explicación de quienes presentan síntomas persistentes. 

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La fibrosis quística (FQ) se enmarca dentro de las 9.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) descubiertas hasta el momento. Cifras nacionales arrojan que afecta a uno cada 6.000 nacidos vivos, acorde a los datos del programa de pesquisa neonatal. Con el paso del tiempo surgieron muchos abordajes para la mejora de la salud y la calidad de vida de los pacientes.

En el día mundial de las EPOF, que se conmemora el 29 de febrero justamente por ser una fecha que se da con poca frecuencia, se recuerda que durante años esta patología fue tratada exclusivamente por pediatras. Hoy aumentó la expectativa de vida, gracias al mayor conocimiento de la dolencia, la creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas.

Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, es decir que necesita de 2 genes (materno y paterno) que tengan la mutación para poder transmitirla. Y la probabilidad de esos dos padres de tener un hijo con la enfermedad es de un 25%. Por lo tanto, si una persona tiene solo un gen afectado se comporta como portador, pero no presenta manifestaciones clínicas.

Las manifestaciones clásicas de la fibrosis quística son: el compromiso de vía aérea superior (sinusitis, poliposis), pulmonar (infección con microorganismos típicos), tos y expectoración crónica. Los hallazgos habituales en la radiografía y tomografía de tórax son: bronquiectasias, tapones mucosos, atelectasias, hiperinsuflación. A nivel gastrointestinal y nutricional: ileo meconial, prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal, insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente, cirrosis biliar. Todo esto con lleva a malnutrición, déficit de proteínas y vitaminas.

La primera publicación de esta enfermedad data de 1938, donde el 50% de los pacientes no superaba el año de vida. Ya para la década 60 la mediana de supervivencia era de 4 años, en 1990 de 28 años y en la actualidad supera a los 40 años, según datos de la Cystic Fibrosis Fundation.

Este aumento de la expectativa de vida se debe a factores como mayor conocimiento de la patología, creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas.

Con el tiempo, fue necesario poder enseñar la enfermedad a especialistas para poder tratar a los adultos. En especial, se debió capacitar a los neumonólogos. Dado que el adulto tiene más riesgo de diabetes relacionada a la FQ, osteoporosis, gérmenes multirresistentes o emergentes, trastornos renales o hepáticos, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hemoptisis, neumotórax y pancreatitis recurrente.

¿Cómo llegamos al diagnóstico?

Por criterios clínicos y de laboratorio. En un adulto con sospecha clínica hay que realizar el test del sudor, que se basa en la medición del cloro en la transpiración. Se necesitan dos pruebas positivas pero el resultado negativo no excluye el diagnóstico.

A su vez hay que realizar un estudio genético (secuenciación) que permite determinar la mayor cantidad de mutaciones relacionadas. Existen hasta la fecha más de 1.800 mutaciones descriptas y están clasificadas en 6 grupos, acorde al defecto de la proteína, y se relaciona directamente con la expresión y gravedad de la enfermedad. Se puede obtener a través de una muestra de sangre o hisopado de mucosa bucal.

*La doctora Maria Eugenia Alais (MN 80229) es socia fundadora y excoordinadora de Sección Fibrosis Quística de la Asociación Argentina de Medicina Respiratoria y coordinadora del grupo de trabajo de fibrosis quística en adultos del Hospital Alemán.