La UBA desarrolla un test para detectar y diagnosticar patologías de neurodesarrollo en niños

El método analiza una muestra de sangre para buscar biomarcadores relacionados con el funcionamiento de las neuronas y facilitar el acceso a estudios más precisos.

El proyecto obtuvo resultados alentadores en animales y avanza hacia el análisis de muestras humanas. 

Científicos de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabajan en un test que podría permitir detectar trastornos del neurodesarrollo en niños y niñas a partir de una muestra de sangre.

La investigación busca identificar en ese material biológico determinados marcadores relacionados con el funcionamiento de las neuronas y avanzar hacia una herramienta de diagnóstico más accesible que los estudios genéticos de alta complejidad.

El proyecto es dirigido por Verónica Baez, docente e investigadora, desde el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA.

El equipo ya obtuvo resultados alentadores en modelos animales y comenzó a recolectar muestras de voluntarios para avanzar con el estudio."Logramos buenos resultados en animales y ahora queremos comprobarlo en humanos", destacó la especialista.

El test accesible que desarrolla la UBA

La investigación busca desarrollar un método que permita encontrar biomarcadores en una muestra de sangre. Se trata de señales biológicas que, una vez identificadas y comparadas con valores de referencia de personas sanas, podrían alertar sobre determinadas alteraciones vinculadas con los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD).

"La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente", explicó Baez.

Además, señaló que los exámenes más precisos suelen quedar restringidos a quienes pueden acceder a clínicas especializadas y afrontar estudios de secuenciación genómica. "Pocas familias pueden acceder a este tipo de estudios, dado que muchas obras sociales no los cubren y terminan siendo muy costosos", detalló.

Frente a esa dificultad, el equipo del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular comenzó a estudiar si determinadas señales moleculares presentes en las neuronas pueden identificarse también mediante una extracción de sangre.

Para esto, trabajan sobre proteínas relacionadas con las sinapsis, las estructuras que permiten la comunicación entre las neuronas.

Uno de los principales focos está puesto en los receptores NMDA. De acuerdo al comunicado de la UBA, estas estructuras "controlan la plasticidad sináptica", es decir, la capacidad del cerebro para adaptarse, cambiar y aprender como respuesta a diferentes estímulos. A su vez, "permiten la formación de recuerdos y mantienen estables las conexiones cerebrales".

"Por eso, cuando estas proteínas se desregulan o fallan, los circuitos del cerebro se desequilibran, lo que está directamente vinculado con trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas", remarca Saez.

El desafío técnico es importante porque la concentración de estas proteínas es mucho menor en la sangre que en el tejido cerebral.

El equipo de la UBA ya comprobó en modelos animales que es posible detectar señales relacionadas con estos procesos y publicó resultados de sus investigaciones en revistas científicas internacionales. Ahora el objetivo es comprobar si el mismo mecanismo puede funcionar en seres humanos.

El proyecto ya pasó a una nueva etapa y los científicos comenzaron a recolectar muestras biológicas de voluntarios de la población general. El objetivo es construir una referencia de valores normales que permita, posteriormente, realizar comparaciones con muestras de niños y niñas que tengan alteraciones del neurodesarrollo pero no cuenten con un diagnóstico etiológico preciso.

Baez marcó un límite sobre el alcance del proyecto: "Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante".