Identifican uno de los genes que causa el mal de Alzheimer

Un grupo de científicos dijo que identificó un nuevo gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer, el desorden cerebral incurable que es la principal causa de demencia entre los adultos mayores.

Las anormalidades en un gen denominado SORL1 aumentaron el riesgo de padecer la enfermedad, y este hallazgo podría ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos, informaron los investigadores en la revista Nature Genetics.

Los expertos observaron muestras de ADN de 6.000 personas de cuatro grupos étnicos diferentes: hispanos caribeños, europeos del norte, estadounidenses negros y árabes israelíes.

El equipo encontró ciertas variaciones en el SORL1 con mayor frecuencia en los participantes con un surgimiento tardío de la enfermedad de Alzheimer que en las personas saludables.

La forma de surgimiento tardío, que afecta a las personas de más de 65 años, representa alrededor del 90 por ciento de los casos de Alzheimer. El tipo menos común de aparición temprana afecta a las personas de entre 30 y 65 años.

Sólo un gen, llamado ApoE4, se identificó, en 1993, como factor de riesgo para el Alzheimer de surgimiento tardío.

Varios genes están relacionados con el Alzheimer temprano, y el estudio de los dos tipos de la dolencia conduciría a una mejor comprensión de cómo comienza la enfermedad y cómo combatirla.

Muchos científicos creen que el Alzheimer empieza con la formación en el cerebro de un material gelatinoso denominado amiloide que se agrupa formando placa. Ese material proviene de la llamada proteína precursora del amiloide, o APP (por su sigla en inglés).

El SORL1 controla la distribución de APP dentro de las células nerviosas del cerebro. Cuando funciona de manera normal, el gen previene que el APP se degrade en un bioproducto tóxico llamado péptido beta amiloide.

Cuando el SORL1 es deficiente, permite que se acumule más del perjudicial péptido beta amiloide, fortaleciendo la placa amiloide.

La enfermedad de Alzheimer es una dolencia compleja que destruye gradualmente la memoria de las personas, su capacidad de aprender, razonar, realizar juicios, comunicarse y desarrollar actividades cotidianas.


Los científicos luchan por comprender la biología de la enfermedad y sus causas genéticas y ambientales.

"Este es otro indicio del camino que sigue la enfermedad, otra pieza del rompecabezas", dijo en una entrevista telefónica el doctor Peter St. George-Hyslop, director del Centro de Investigación de Enfermedades Degenerativas de la University of Toronto y uno de los investigadores más importantes del estudio.

"Cada vez que se obtiene una pieza del rompecabezas y se puede relacionar con algo más en él se está más cerca de conocer cuál es la figura oculta en el rompecabezas", agregó el especialista.

St. George-Hyslop dijo que aún es prematuro decir cuántos casos de Alzheimer de surgimiento tardío pueden atribuirse al SORL1.

El ApoE4, que también estaría involucrado en la producción de placas amiloides, se vinculó con alrededor de un 20 por ciento de los casos de Alzheimer de aparición tardía.

"Este parece ser el quinto gen de la enfermedad de Alzheimer, y existirían otras variaciones importantes que deben ser identificadas antes de que se complete la figura", señaló en un comunicado el doctor Richard Mayeux del Centro Médico de la Columbia University en Nueva York.

Mayeux también participó de la investigación.