Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: el análisis que reconoce innumerables condiciones

Desde 2008, el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las EPF. El estudio de ADN fetal en sangre materna que permite reconocer condiciones.

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Todos los años se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). Según indican en el sitio oficial del Gobierno, este aniversario tiene como objetivo "crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias".

En ese contexto, el médico getista Gabriel Ércoli, explica que existe un análisis de sangre que permite reconocer innumerable cantidad de condiciones a partir de la décima semana de gestación. Se trata de estudios de ADN fetal en sangre materna que se realizan durante el embarazo con el fin de conocer anomalías cromosómicas, estos son " seguros, no invasivos, rápidos, sensibles y sin punción abdominal".

Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes

29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

En junio de 2011, se sancionó la Ley Nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF", la cual reconoce como Enfermedad Poco Frecuente a aquellas dolencias "cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional".

La gran mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen gran morbilidad y mortalidad precoz. Entre los problemas relevantes para las personas afectadas y su familia son: el lapso prolongado para llegar a un diagnóstico, las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPF, las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación.

Día Mundial de las EPF: el análisis que reconoce innumerables condiciones

El ADN fetal básico que menciona el médico getista evalúa las trisomías frecuentes, como la del par 21, que da lugar al síndrome de Down, la del par 18, que busca el síndrome de Edwards, o la del par 13, que da lugar al síndrome de Patau. Las últimas dos presentan alta mortalidad en los primeros meses de vida.

En el estudio, también se buscan las alteraciones de los cromosomas sexuales como la monosomía X o síndrome de Turner, el síndrome XXY, el XYY o de Jacob’s, entre otras.

Por otra parte, también evalúa si hay una pérdida en determinados sectores de los cromosomas (microdeleciones), que, según su localización, pueden dar lugar a los síndromes de Wolf-Hirschhorn (rasgos craneofaciales particulares, retraso grave psicomotor, convulsiones), de Cri du chat (llanto característico, discapacidad intelectual, menor tamaño del cráneo) y de Di George (hendidura de paladar, trastornos intelectuales, inmunológicos y cardíacos), entre otros.

El ADN fetal en sangre materna de tipo genómico puede analizar el genoma completo, es decir, todos y cada uno de los 46 cromosomas, tanto en número como en estructura. Sin embargo, esto implica que, en ocasiones, no se logra comprender por completo el significado clínico.

De todas formas, es importante destacar que la prueba no es invasiva, es decir, sin punción uterina. Además, tiene como objetivo encontrar mutaciones o variantes genéticas que aumenten el riesgo de desarrollar síndromes genéticos con el fin de tomar decisiones para diseñar cambios en el estilo de vida y controles durante el embarazo.