Un estudio genético con base en Países Bajos y Suiza reveló cuáles son las causas, hasta el momento desconocidas, de la ceguera hereditaria. Conocida como retinitis pigmentosa, su análisis ofrece nuevas vías para el diagnóstico y prevención.
Un estudio genético reveló las causas de la ceguera hereditaria
La enfermedad es conocida como retinitis pigmentosa, basada en la muerte progresiva de las células de la retina. Su análisis ofrece nuevas vías para el diagnóstico y prevención.
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Los hallazgos permiten esclarecer el origen de la enfermedad en el 1,4% de los casos.
El dato fue arrojado por científicos del Centro Médico Universitario Radboud, en Países Bajos,y la Universidad de Basilea, en Suiza. Allí identificaron variantes en genes de ARN no codificantes, como RNU4-2, que pueden causar la enfermedad.
Los hallazgos del estudio publicado en la revista Nature Genetics, permiten esclarecer el origen de la enfermedad en aproximadamente el 1,4% de los casos que antes no tenían diagnóstico, y ofrecen nuevas vías para el diagnóstico y la prevención en el mundo.
Un estudio genético reveló las causas de la ceguera hereditaria
La retinitis pigmentosa afecta a la retina, en la que las células fotorreceptoras van muriendo progresivamente. Suele manifestarse primero como ceguera nocturna, seguida de visión en túnel, y en sus etapas más avanzadas puede conducir a la pérdida total de la visión.
Aunque se identificaron más de cien genes relacionados con la afección, entre un 30% y un 50% de los pacientes continuaban sin un diagnóstico genético claro incluso tras pruebas de ADN avanzadas. Esta falta de respuestas dificultaba un diagnóstico certero y la prevención en el entorno familiar, según el comunicado institucional.
El descubrimiento se inició con el estudio de una familia de EEUU compuesta por un padre y ocho hijos afectados por ceguera y otras afecciones genéticas. “Nos enfrentamos a la pregunta de si existía una causa única detrás de todos estos cuadros, o si estaban implicados varios genes”, señaló la genetista de Radboud Susanne Roosing.
Al analizar el ADN familiar, el equipo no detectó mutaciones en los genes conocidos vinculados a la enfermedad, por lo que amplió la investigación a regiones no exploradas del genoma y localizó una variante en el gen RNU4-2.
Este gen, que solo produce ARN y no proteínas, desempeña un papel esencial en la edición del ARN mensajero, un paso imprescindible antes de que la célula fabrique proteínas. Una alteración en RNU4-2 puede interferir en un mecanismo regulador crucial para la retina y provocar ceguera.
Aunque otras mutaciones en RNU4-2 se habían vinculado previamente a trastornos del desarrollo, la variante hallada en esta familia estadounidense afecta un punto clave del ARN, interrumpiendo un proceso indispensable para la visión.
El análisis se hizo en 5.000 pacientes
El equipo analizó el ADN de 5.000 personas con la enfermedad sin causa genética determinada. Identificaron variantes en RNU4-2 y en otros cuatro genes de ARN no codificantes, lo que permitió establecer un diagnóstico molecular en 153 individuos pertenecientes a 67 familias de distintos países.
Estos genes, “invisibles” a las técnicas convencionales, explican cerca del 1,4% de los casos mundiales cuya causa era desconocida, según el comunicado del Centro Médico Universitario Radboud.
“Este es un gran paso adelante”, afirmó la genetista de Radboud Kim Rodenburg: “Hemos demostrado que los segmentos de ADN que no producen proteínas son fundamentales para la salud visual”.
El hallazgo permite que las personas diagnosticadas consideren opciones como pruebas genéticas preimplantacionales para evitar transmitir la enfermedad a sus hijos o accedan a asesoramiento genético especializado, explicó Roosing.
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