Qué es el Syngap1, el síndrome genético que no tiene cura

En el Día Mundial de esta afección de la salud, se busca concientizar sobre la "enfermedad huérfana" que afecta a sólo 13 pacientes en todo el país.

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Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial del Syngap1, una enfermedad genética que afecta a una pequeña porción de la población. Conocida como la enfermedad huérfana, porque no tiene cura ni tratamiento, se estima que en todo el mundo hay cerca de 1.200 casos diagnosticados. En Argentina, se registran sólo 13 pacientes con esta condición.

El Día Mundial está dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente. Además, se estima que es mucho más habitual de lo que los datos representan, pero la mayoría carece de un diagnóstico. Descubierta hace sólo 14 años, sus síntomas van desde la epilepsia hasta la discapacidad intelectual, pasando por afectaciones motoras.

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Las variantes de Syngap1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos, lo que representa un 1% a 2% mundial. Este número sigue siendo muy bajo, lo que probablemente signifique que existen muchos pacientes no diagnosticados.

¿Qué es Syngap1?

Es un trastorno genético raro causado por una variante del gen Syngap1, descubierto en 2009 por el pediatra y neurocientífico Jacques L. Michaud, en el Hospital St. Justine de Montreal, Canadá.

Situado en el cromosoma 6, actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante de la proteína Syngap dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, lo que puede llevar a diversos problemas neurológicos.

Syngap1: cuáles son los síntomas

• Discapacidad intelectual (de leve a grave)
• Hipotonía (bajo tono muscular)
• Retraso en el desarrollo global
• Epilepsia
• Trastorno de Procesamiento Sensorial
• Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
• Dispraxia (trastorno de coordinación)
• Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
• Trastorno del espectro autista
• Trastornos del sueño y del comportamiento
• Anomalías visuales