Síndrome de Down y los pilares para una vida autónoma

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Cada 21 de marzo se conmemora en el mundo el Día del síndrome de Down, con el objetivo de afirmar y promover los derechos humanos y libertades de todas las personas con esta condición genética. Según los últimos datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas, nacen 1.200 bebés con síndrome de Down en el país por año, lo que representaría una población aproximada de 70 mil personas.

El síndrome de Down es una afección en donde la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños paquetes de genes en el organismo y determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y después de nacer.

Quienes tienen síndrome de Down evidencian una copia extra de un cromosoma, el 21. El término médico es “trisomía 21”.

El cromosoma 21 causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se puedan presentar. Ahora bien, no se sabe con certeza por qué se produce el síndrome ni cuántos factores están involucrados, el único factor de riesgo demostrado es la edad materna; las mujeres de 35 años o más tienen mayores probabilidades de tener un embarazo afectado.

Si bien el síndrome de Down no tiene tratamiento porque no es una enfermedad en sí sino que es una condición natural, hay niños que presentan patologías asociadas, a veces en mayor prevalencia. Son complicaciones relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas, etc.

El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años, siendo más saludables, viviendo más tiempo y participando más activamente en la sociedad. El avance logrado en materia de concientización sobre esta condición genética, que llevó en las últimas décadas a una creciente autonomía de las personas. La alfabetización, la mejora en la capacidad comunicativa, la familiarización en la utilización de servicios públicos y la incorporación al mundo laboral, entre otros, son pilares que impulsan su inclusión social y evolución.

Las personas con trisomía 21 pueden y deben tener la posibilidad de hacer su aporte a la sociedad como cualquier otra, tener responsabilidades, tomar decisiones, capacitarse, formar pareja, tener amigos, vivir y viajar de manera autónoma. De esta forma, se logrará impulsarlas a una vida independiente y feliz.

Presidente de la Fundación Observatorio para la Medicina Prehospitalaria.