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El científico que creó la única droga para tratar la Atrofia Muscular Espinal

Se trata de la Spinraza, única droga para pacientes con AME, una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas. Aumenta la expectativa y la calidad de vida.

Cuando el científico, bioquímico y genetista molecular Adrián Krainer inició sus trabajos de investigación probablemente no imaginó hasta dónde lo llevaría su “curiosidad”. Es que, según él, al principio no tomó dimensión de lo que descubriría años después: el único medicamento capaz de tratar la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas.

Krainer es uruguayo pero se radicó hace décadas en Estados Unidos, donde desarrolló toda su carrera científica. Con 60 años, es el creador del Spinraza, la droga que devolvió la esperanza a las familias de los 260 pacientes identificados con AME en Argentina y de aquellas que quedan en la estadística global que afirma que una de cada 10.000 personas nace con esta alteración genética.

“Fue un proceso bastante largo. Comencé en 1982 con mi carrera doctoral y en el año 99 recibí información sobre la AME. Vi que la investigación que hacíamos tenía mucho que ver con el problema molecular de esta enfermedad y ahí decidí que íbamos a trabajar en ese tema”, rememoró el científico en diálogo con Ámbito.

Así, el primer aporte económico provino de una ONG de familiares de pacientes, Fight SMA (Lucha contra la AME). “Eso nos permitió empezar a trabajar en una parte básica del funcionamiento del gen afectado en esta enfermedad”, dijo Krainer. Más tarde, se unieron otras fundaciones

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras de la médula espinal. La pérdida de este tipo de neuronas genera que los músculos se debiliten y esto genera trastornos motrices, respiratorios y de deglución, entre otros. La expectativa de vida de los pacientes depende del tipo de AME y, ahora, de cuán rápido accedan al tratamiento con Spinraza.

El investigador detalló que lo que el medicamento permite es trabajar en “un gen defectuoso que llevan todos los pacientes y aumentar la cantidad de proteínas fundamentales para las motoneuronas”. En ese sentido, aclaró que al ser una enfermedad degenerativa, el Spinraza logra que “las motoneuronas que quedan estén funcionando mucho mejor y, por lo tanto, reactivan los músculos”. “Por ese motivo es importante el uso del medicamento lo antes posible, cuando el número de motoneuronas es mayor”, aclaró.

Los efectos de la droga cambian drásticamente el panorama de “la expectativa de vida en los pacientes con AME tipo I, que sin tratamiento viven menos de dos años o a veces bastante menos”, señaló el genetista. En ese sentido, aclaró que “el medicamento ha permitido que esto aumente mucho. Muchos pacientes ya han vivido varios años con el tratamiento, hasta seis años por ahora”.

La indicación de este medicamento es para todo paciente con AME, mencionó el especialista al tiempo que destacó que “cuanto antes, mejor”. “El Spinraza se ha dado inclusive en recién nacidos de algunos días de edad y es en quienes ha dado los mejores resultados. No sólo impide que la enfermedad siga su curso sino que los pacientes pueden ir mejorando su función motriz”, afirmó.

El precio y las batallas legales

El precio del Spinraza desató varias batallas legales entre familiares de pacientes y obras sociales y prepagas que se negaban a cubrir la medicación. El tratamiento, que cuesta alrededor de un millón de dólares, es el único existente para la Atrofia Muscular Espinal. O sea que la cobertura o no del mismo es lo que determinará el futuro de los 260 pacientes argentinos que hoy sufren este mal.

En ese sentido, en mayo pasado el Ministerio de Salud y Desarrollo Social firmó un acuerdo con el laboratorio Biogen (único productor de la droga) para asegurar el acceso al tratamiento y ampliar su cobertura.

“Hay un trabajo por parte de las familias para tener acceso al medicamento lo antes posible. A medida que transcurre el tiempo los pacientes, si es que sobreviven, van perdiendo motoneuronas, así que hay una urgencia”, comentó Kraiser, al tanto de estas dificultades. “De una manera o de otra el medicamento tiene que llegar a los pacientes. En algunos casos es de vida o muerte y en otros es de calidad de vida. Cada país tiene su mecanismo sobre cómo se financian los medicamentos pero este tipo de enfermedades no conoce de fronteras y es importante que se encuentren soluciones”, concluyó.

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