A diez años del descubrimiento del genoma humano

Pese a los avances, hay muchas cuestiones que no se conocen sobre el genoma humano.

El descubrimiento hace una década del genoma humano, con la promesa de diseñar terapias "a medida" de cada paciente, logró avances modestos que no logran colmar las expectativas generadas, aunque desató el potencial para comprender los mecanismos genéticos de una enfermedad.

"Hay que tener claro que cuando los investigadores presentan un proyecto tienen una expresión de deseo de lo que buscan obtener con su investigación, y la sociedad por su parte espera más de lo que el nuevo hallazgo promete", dijo la especialista en Bioética Susana Sommer.

Sommer es profesora de Bioética en la Ciencia en la maestría de Biología Molecular Médica y en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, y autora de los libros "De la cigüeña a la probeta", "Genética, clonación, bioética" y "Porqué las vacas se volvieron locas".

"La sociedad puede sentir que hay promesas incumplidas y los investigadores pueden haber pensado que iban a obtener más conocimiento que el que obtuvieron, pero el avance de los conocimientos se da siempre de escalón en escalón", consideró.

Pese a la importante inversión de dinero para la investigación básica y los ensayos clínicos, todavía se demora la obtención de una batería de terapias -presentadas hace diez años como varita mágica-, por la complejidad de manejo de las múltiples variables biológicas en juego en un individuo, incluido el medioambiente.

No obstante, la investigación biomédica ingresó definitivamente en la "era genómica" y la industria farmacéutica de Estados Unidos duplicó sus inversiones entre 2000 y 2009 hasta los 46.000 millones de dólares, según un informe del diario "The New York Times".

Los resultados concretos obtenidos hasta ahora por la industria farmacéutica son una sustancia contra la osteoporosis (Prolia), una contra el lupus (Benlysta), una enfermedad autoinmune y algunas terapias nuevas para el cáncer.

La promesa había sido abonada por el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, durante la presentación al mundo de la primera secuenciación: el descubrimiento del genoma "revolucionará el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría o hasta de todas las enfermedades", anunció.

En la misma oportunidad, el director del Proyecto Genoma Humano, Francis Collins, prometía "un cambio radical de la medicina terapéutica"; meses antes, el genetista Craig Venter había presentado un primer borrador de los 3.000 millones de pares de bases que conforman el genoma humano.

La secuenciación del genoma permitió identificar unos 20.000 genes que fabrican proteínas humanas.

El genoma de un ser humano se puede descifrar cada vez más rápido y por pocos miles de dólares; cuando se publicó en 2003 la primera secuencia completa, había costado unos 2.000 millones de euros y más de diez años obtenerla.

El primer borrador del genoma humano se anunció el 26 de junio de 2000 en la Casa Blanca, donde Clinton y el primer ministro británico Tony Blair recibieron a Francis Collins y Craig Venter, quienes llevaban meses peleando para ser los primeros en descifrar la secuencia completa y accedieron a hacer un anuncio conjunto.

Collins lideraba el Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa pública en la que participaron unos 2.000 investigadores de EEUU, Reino Unido, Alemania, Francia, Japón, China, India, Canadá y otros países.

Venter lideraba la empresa Celera, creada antes que el proyecto público y financiada en cuotas por acceder a sus datos.

"Pese a tener tanta información, hay aún mucho que no entendemos", declaró David Lipman, director del estadounidense Centro Nacional de Información Biotecnológica.

El conjetura actual es que los laboratorios-fábricas de lectura individualizada de cada código genético se concentrarán en Asia, donde sitios como el instituto BGI, en Hong Kong, son capaces de secuenciar un genoma humano cada 15 minutos y donde se prevé alcanzar una producción de 10.000 secuenciaciones por año.