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Londres - Científicos estadounidenses han descubierto el gen que provoca la fibrodisplasia osificanteprogresiva (FOP), una rara enfermedad genética que hace que los músculos se transformen en huesos. La FOP es una enfermedad progresiva hereditaria caracterizada por un desarrollo anormal de los huesos en áreas del organismo donde normalmenteno existen, como ligamentos, tendones y músculos.

El desarrollo anormal de los huesos origina una extrema rigidez a quienes padecen la enfermedad y una limitación de sus movimientos. Para efectuar la investigación, los científicos establecieron que un gen mutante, que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas, que controlan la formacióny la reparación del esqueleto cuando se daña, era el causante de la FOP. Esta premisa los condujo a un gen llamado ACVR1, que en los pacientes con FOP sufre una pequeña mutación, que cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa. Con este hallazgo se abre una puerta para el desarrollo de una terapia efectiva para esta enfermedad.