Google presentó AlphaGenome, una IA que podrá interpretar el ADN y predecir enfermedades

El instrumento permitirá analizar la regulación de los genes a través de las células. Así, podrá determinar funciones de los componentes del ADN y secuencias asociadas a afecciones.

Esta herramienta de Google "puede cartografiar la ubicación de los elementos funcionales y a determinar sus roles a nivel molecular".

La compañía Google presentó hoy su herramienta de inteligencia artificial (IA) AlphaGenome, que permitirá analizar la regulación de los genes a través de las células. Significa un nuevo paso en la comprensión del genoma humano, ya que podrá determinar funciones de los elementos del ADN, incluyendo secuencias con numerosas variantes asociadas a enfermedades.

AlphaGenome podrá analizar cómo determinadas porciones del ADN regulan la actividad de los genes en la célula. La decodificación del conjunto del genoma humano en 2003 "nos dio el libro de la vida, pero leerlo sigue siendo un desafío", destacó el vicepresidente de investigación de Google DeepMind, Pushmeet Kohli tras la presentación de la herramienta en la revista Nature.

"Tenemos el texto", indicó Kohli ante la prensa en referencia a la sucesión de 3.000 millones de pares de nucleótidos A, T, C y G que componen el ADN. Sin embargo, recalcó que "comprender la gramática y la manera en que ésta gobierna la vida constituye la próxima gran frontera de la investigación".

Google presentó su herramienta AlphaGenome, para comprender el ADN humano

Así, indicaron que solo 2% de las secuencias de ADN "codifican" directamente proteínas, indispensables para el funcionamiento de los organismos vivos. El 98% restante desempeña un papel de "director de orquesta": coordina, protege y regula la expresión de la información genética en cada una de nuestras células. Estas secuencias, llamadas "no codificantes", contienen numerosas variantes asociadas a enfermedades.

Es justamente ésto lo que AlphaGenome estudia, complementando otros modelos desarrollados por el laboratorio de IA de Google: AlphaMissense (análisis de las secuencias codificantes del ADN), AlphaProteo (diseño de proteínas) y AlphaFold (predicción de la estructura de proteínas, que obtuvo el premio Nobel de Química en 2024).

El modelo de aprendizaje profundo fue entrenado con datos procedentes de cientos de tipos de células y tejidos en humanos y ratones.

El modelo de aprendizaje profundo (en el que una red neuronal reconoce automáticamente patrones complejos) fue entrenado con datos procedentes de grandes consorcios públicos, que midieron experimentalmente estas propiedades en cientos de tipos de células y tejidos en humanos y ratones. Es capaz de analizar una larga secuencia de ADN y "predecir" la influencia de cada par de nucleótidos en distintos procesos biológicos de la célula.

Esta herramienta "puede acelerar nuestra comprensión del genoma ayudando a cartografiar la ubicación de los elementos funcionales y a determinar sus roles a nivel molecular", estimó la coautora del estudio Natasha Latysheva.

"Identificar con precisión las diferencias en nuestros genomas que nos hacen más o menos susceptibles a desarrollar miles de enfermedades es un paso clave hacia mejores tratamientos", observó el responsable de genómica generativa y sintética en el Wellcome Sanger Institute, de Cambridge Ben Lehner.

No obstante, AlphaGenome no es una "solución milagrosa para todas las cuestiones biológicas", ya que la expresión de los genes "es influida por factores ambientales complejos, pero constituye una herramienta fundamental", coincidió el responsable de genómica en el Francis Crick Institute, Robert Goldstone.

Reino Unido propuso que los sitios web puedan rechazar ser parte de los resúmenes de IA de Google

Reino Unido propuso que los sitios web puedan rechazar que sus contenidos se utilicen para los resúmenes que ofrece la inteligencia artificial (IA) de Google ante la consulta de usuarios. La iniciativa será sometida a consulta pública hasta fines de febrero y también le exige a la compañía que adopte "medidas concretas para garantizar que el contenido esté correctamente atribuido".

La Autoridad Británica de la Competencia (CMA, en inglés) propuso este miércoles permitir a sitios web rechazar que sus contenidos sean utilizados en la función "Vistas generales de IA" de Google.

Esta propuesta, que ahora se someterá a consulta pública hasta el 25 de febrero, se produjo luego de que la compañía fuera designada en octubre de 2025 como "empresa estratégica en el mercado" de pesquisas en línea, debido al dominio de su motor de búsquedas, lo que la somete a normas más estrictas.