Científicos argentinos realizaron un descubrimiento que podría acelerar el diagnóstico de epilepsia

Investigadores del CONICET y del Hospital Italiano identificaron biomarcadores - metabolitos alterados - que podrían servir como indicadores de la enfermedad.

Científicos argentinos identifican metabolitos alterados en pacientes con epilepsia, un avance clave para mejorar el diagnóstico de la enfermedad.

UNNE

Un equipo de científicos argentinos identificó metabolitos alterados en personas con epilepsia, un hallazgo que podría servir como biomarcador para facilitar el diagnóstico de la enfermedad. El estudio, realizado en colaboración entre el CONICET, la Fundación Instituto Leloir y el Hospital Italiano de Buenos Aires, representa un avance clave en la investigación clínica de esta patología neurológica.

A pesar de la disponibilidad de medicamentos anticonvulsivos, aproximadamente el 30% de los pacientes presentan resistencia a los fármacos, lo que subraya la urgencia de desarrollar alternativas terapéuticas. Entre los metabolitos detectados, algunos menos habituales como hipurato, piroglutamato o isovalerato resultaron especialmente relevantes en el contexto de la epilepsia, ofreciendo una visión más detallada del estado metabólico de los pacientes.

Juan Carlos Avalos (neurólogo), junto a los investigadores Martín Arán y Leonardo Pellizza.

El estudio fue publicado en Scientific Reports, del grupo de la revista Nature. “Obtuvimos muestras de sangre de 32 pacientes y de 28 personas sanas (controles), lo que se llama una cohorte de descubrimiento. Al analizarlas en el resonador, encontramos 14 metabolitos con alteraciones significativas entre los dos grupos, y 7 metabolitos cuyos niveles cambiaban de manera notable en los pacientes antes y después del ataque”, explicó el doctor Martín Arán a la Agencia CyTA-Leloir.

Por su parte, el doctor Leonardo Pellizza, también investigador del CONICET, agregó: “Analizando los metabolitos se puede ver una foto de las reacciones del organismo y su estado”. Juan Carlos Avalos, neurólogo del Hospital Italiano y coautor del estudio, destacó: “Si bien para validar nuestras conclusiones hay que aumentar el número de casos, la estadística arrojó números tan fuertes que es imposible no ilusionarse. Realmente no esperaba esos resultados”.

Avalos proyecta un kit diagnóstico rápido que podría cambiar la práctica médica, similar al hemoglucotest para diabetes.

Desarrollo de un kit diagnóstico rápido

Avalos proyecta que un kit diagnóstico similar al hemoglucotest para diabetes podría transformar la práctica médica y agilizar las decisiones terapéuticas: “Si tenemos disponible algo similar para epilepsia, la conducta terapéutica puede cambiar de manera notable”.

El estudio se realizó en un entorno controlado dentro de una unidad de videoelectroencefalograma del HIBA, lo que permitió comparar las firmas metabólicas antes y después de las crisis. Arán destacó el uso de un resonador de 600 MHz: “Permite analizarlas en condiciones muy cercanas a su estado original y ofrece una cuantificación directa y altamente reproducible”.

Avalos proyecta un kit diagnóstico rápido que podría cambiar la práctica médica, similar al hemoglucotest para diabetes.

Avalos señaló que la integración entre ciencia básica y clínica fue clave: “Es un verdadero privilegio poder juntar investigadores con un médico que atiende pacientes. No todo el mundo lo puede hacer”. Pellizza añadió: “Para nosotros como biólogos es un salto enorme haber publicado un paper de investigación clínica”.

Próximos pasos y perspectivas

Los investigadores planean ampliar la muestra y sumar más centros al estudio para validar los resultados y avanzar hacia un kit diagnóstico. Avalos concluyó: “Y que finalmente todo eso dé por resultado un kit. Sería genial involucrar a la industria para desarrollarlo en conjunto”.