Por qué aumentan los casos de ELA en el mundo, la enfermedad que llega al azar

La esclerosis lateral amiotrófica es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta las neuronas motoras, encargadas del control de los músculos voluntarios.

Investigadores estiman que para 2030 los casos de ELA aumenten un 10% en Estados Unidos.

Hoy, el mundo de la cultura y la política argentina se vio sacudido por la muerte de Darío Lopérfido, ex secretario de Cultura de la Ciudad de Buenos Aires a los 61 años luego de una larga lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

La noticia llega en un contexto donde los casos de esta afección continúan creciendo a nivel global. El actor estadounidense Eric Dane, famoso por sus papeles en "Grey's Anatomy" y "Euphoria", también la padecía y falleció el 19 de febrero pasado.

La ELA, también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. No tiene cura y, con el tiempo, provoca una pérdida creciente de la movilidad, dificultades para hablar, tragar y respirar.

Síntomas y procesos de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que daña las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas que envían las órdenes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos.

Cuando estas dejan de funcionar correctamente o mueren, los músculos ya no reciben señales; y, como consecuencia, se debilitan, se atrofian y pierden progresivamente su capacidad de movimiento.

El daño también provoca rigidez, espasticidad fasciculaciones (pequeñas contracciones involuntarias visibles bajo la piel) y pérdida progresiva de peso.

El paciente mantiene intactos sus sentidos (vista, oído, tacto, gusto y olfato) y, en la mayoría de los casos, también conserva sus capacidades cognitivas, aunque en un pequeño porcentaje pueden aparecer alteraciones conductuales o demencia asociada, de acuerdo con el sitio MedlinePlus.

La afección se presenta en adultos de cualquier edad, con mayor incidencia entre los 50 y los 70 años. Según datos de la Asociación ELA Argentina, el índice anual ronda los 2 casos cada 100.000 personas, y aproximadamente 7 de cada 100.000 viven con el trastorno al mismo tiempo.

Además, en cerca del 10% existe un componente hereditario; el resto son esporádicos, sin causa identificable.

En tema proceso, no evoluciona igual en todas las personas, pero suele seguir un patrón progresivo. Los primeros síntomas pueden incluir debilidad en una mano o en un brazo, torpeza al caminar, dificultad para abotonarse la ropa o sostener objetos, cambios en la voz, complicaciones para articular palabras o problemas para tragar.

Al principio, estos signos pueden confundirse con fatiga o con afecciones menores. Pero, con el tiempo, las limitaciones se extiende a otros grupos musculares, y actividades cotidianas como subir escaleras, levantarse de una silla o sostener la cabeza pueden volverse cada vez más difíciles.

Cuando los músculos respiratorios se ven comprometidos, el cuadro se vuelve especialmente grave, ya que puede derivar en insuficiencia respiratoria, que es la principal causa de muerte en pacientes con ELA.

No existe una única prueba que confirme la enfermedad. El diagnóstico suele incluir una evaluación neurológica completa, electromiografía (EMG), estudios de conducción nerviosa, resonancia magnética para descartar otras patologías, análisis de sangre y, en algunos casos, exámenes genéticos.

Actualmente no hay cura para la ELA. Existen medicamentos como riluzol y edaravona que pueden retrasar modestamente la progresión.

Así, su tratamiento es integral y puede incluir fisioterapia y rehabilitación, asistencia respiratoria no invasiva, soporte nutricional (alimentación por sonda) y acompañamiento psicológico.

El promedio de supervivencia después del diagnóstico es de tres a cinco años, sin embargo, algunos pacientes viven más tiempo con el apoyo médico adecuado.

Por qué aumentan los casos en el mundo

Si bien es una enfermedad rara, su crecimiento en los últimos años puso en alerta a la comunidad médica. Esto se debe a varios factores, entre los que se encuentran el aumento en la incidencia.

Un nuevo estudio realizado por investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos, y publicado en el Journal Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, pronosticó que los casos incrementarán un 10% en menos de una década en el país norteamericano.

Serían 36.308 personas afectadas para el año 2030, frente a los 32.893 casos estimados en 2022, según la proyección.

En diferentes partes del mundo, su aparición está vinculada a una serie de factores de riesgo, entre ellos el envejecimiento de la población y la exposición a toxinas ambientales.

Investigaciones científicas, como la liderada por la doctora Eva Feldman, directora del Centro de Excelencia en ELA de la Universidad de Michigan, señaló que las sustancias químicas presentes en el aire, los productos agrícolas (como los plaguicidas) y los industriales pueden dañar las neuronas motoras. Aunque los estudios todavía no identificaron todas las variables.

Este problema es especialmente relevante para América Latina y el Caribe, de acuerdo con la especialista.

En contra cara, la doctora Gisella Monachelli Gargiulo, investigadora del Conicet en el CEMIC, magíster en neuropsicofarmacología y especialista en neurología en la Argentina, comentó en Infobae que pese a que en Latinoamérica "hay poca información epidemiológica", es una región caracterizada por una "mezcla de poblaciones europeas, amerindias nativas y africanas". Y esto, según ella, provoca una menor probabilidad de padecer la enfermedad que en las poblaciones europeas.

Para explicarlo, señaló que las comunidades en el viejo continente "comparten alelos comunes de riesgo, lo que podría aumentar la susceptibilidad a desarrollar ELA"; mientras que, "las mixtas o multiétnicas latinoamericanas podrían tener diferentes combinaciones" que conduzcan a un daño casi nulo.

Otra de las alarma para los profesionales es el diagnóstico, que generalmente se realiza en etapas avanzadas, cuando los síntomas como debilidad muscular y pérdida de coordinación son evidentes. Y, a pesar de los esfuerzos por parte de los científicos para desarrollar tratamientos eficaces, se sigue sin encontrar una cura.

¿Es hereditario la ELA?

La ELA es una enfermedad compleja, cuya causa exacta sigue siendo un misterio en muchos casos. Si bien la mayoría de los diagnósticos son esporádicos, es decir, no tienen antecedentes familiares, un pequeño porcentaje de los casos son hereditarios.

Cerca del 5-10% de los pacientes presentan una forma de la enfermedad llamada ELA familiar, que está vinculada a la transmisión genética. La afección está asociada con mutaciones en ciertos cromosomas, los cuales predisponen a las personas a desarrollarla, como los SOD1, C9orf72 y FUS.

En este tipo, la afección tiende a manifestarse en una edad más temprana, a menudo entre los 30 y los 40 años.

Sin embargo, los científicos a destacan que la ELA es multifactorial, y su aparición puede estar influenciada por una combinación de variables, incluso algunas ambientales. Las diferencias en la expresión, hasta entre familiares con la misma mutación, sugiere que otros aspectos, aún desconocidos, juegan un papel importante.

Los estudios genéticos son clave para encontrar nuevas formas de diagnóstico temprano y tratamientos más efectivos. En el futuro, la identificación de biomarcadores específicos podría ayudar a predecir quiénes están en mayor riesgo y permitir la implementación de medidas preventivas.