HPN: la enfermedad "rara y poco frecuente" que impacta en la calidad de vida

Se registran 50 casos por año en la Argentina. Si no se trata, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes lo padecen.

Esta enfermedad es más común en personas jóvenes en torno a los 35 años.

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad considerada "rara y poco frecuente". Afecta tanto a la salud de todas las personas y, si no se trata, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes lo padecen.

HPN en Argentina

La incidencia de HPN en Argentina se sitúa entre 1 y 1,5 infectados por cada millón de personas por año, lo que significa que aproximadamente 50 casos se diagnostican anualmente en el país, lo que podría sumar alrededor de 500 personas afectadas en total. Esta enfermedad es más común en personas jóvenes, en torno a los 35 años, y la principal causa de mortalidad son las trombosis.

¿Cuáles son los síntomas del HPN?

Los signos más frecuentes de la HPN incluyen anemia, especialmente la disminución de glóbulos rojos, blancos y plaquetas debido a un fallo medular y trombosis.

Según comentó Natalia Carnelutto, médica del Servicio de Hematología del Hospital de Clínicas, otros síntomas son la fatiga, dolor abdominal, dolor de cabeza, dificultad para tragar y dolor al tragar. Estos signos pueden variar en gravedad de un paciente a otro y a menudo contribuyen al impacto significativo en la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad.

Otros signos del HPN son la orina de color oscuro, que es un indicador de la degradación de los glóbulos rojos afectados por la enfermedad. La trombosis es uno de los síntomas más complejos para la salud, ya que entre el 30 y el 40 por ciento de los pacientes que no están adecuadamente tratados o no tienen la enfermedad bajo control pueden experimentar un episodio de trombosis.

Es importante destacar que la trombosis asociada a la HPN puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y dañar órganos vitales como los riñones o los pulmones, lo que puede resultar en un deterioro de la calidad de vida y, en casos graves, llevar a la muerte prematura del paciente. Sin embargo, con un tratamiento adecuado, la HPN suele tener un buen pronóstico, lo que subraya la importancia del diagnóstico temprano y el seguimiento médico regular para los pacientes con esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnostico se saca mediante un estudio de sangre

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El diagnóstico de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna se realiza mediante un estudio de sangre común, que incluye una prueba específica llamada "citometría de flujo". La misma permite determinar la presencia de poblaciones anómalas de glóbulos rojos y otras células sanguíneas.

Hasta el 2007, no existía un tratamiento efectivo para la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Antes de ese año, el enfoque médico se centraba en aliviar algunos de los síntomas más graves, y la expectativa de vida para los pacientes era de aproximadamente una década. Sin embargo, a partir de ese año, se han desarrollado tratamientos que han transformado el panorama para quienes padecen HPN, ya que pueden disfrutar de una calidad de vida similar a la de una persona sana de su misma edad.