Esclerodermia: cómo se sobrelleva una enfermedad "rara" en pandemia

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Ya de por sí, en las patologías poco frecuentes, se tarda años en llegar a un diagnóstico y muchos se reconocen en sus síntomas a través de campañas. ¿Cómo es el caso de la esclerodermia? ¿Qué rol tienen las asociaciones en orientar a pacientes y nuclearlos con médicos?

Muchas son las dificultades que transitan las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente (EPOF), dolencias antes conocidas como “enfermedades raras”: peregrinación por distintos consultorios, no contar siempre con un tratamiento específico para su patología y, en determinadas ocasiones, acudir a recursos de amparo para acceder a las últimas alternativas terapéuticas. Hasta llegar a un diagnóstico certero, quienes las presentan deben convivir durante años con la incertidumbre, una palabra que se hizo sentir de forma constante en toda la población mundial de cara al coronavirus.

Si se toma este escenario, ¿cómo cursan los pacientes de una EPOF sus condiciones ya complejas frente a estos escenarios inéditos? Se sabe que las asociaciones de pacientes tienen un rol clave, no sólo para informar y realizar reclamos colectivos, sino también para contener. Por ende, ¿qué se hace durante la pandemia?

Ana Salas, paciente de esclerodermia y coordinadora general de la asociación EscleroSalud señaló: “Aprovechamos que el coronavirus transformó paradigmas y usamos el zoom, porque nos permite llegar a pacientes de otras provincias”, una herramienta que puede resultar muy beneficiosa para quienes no saben de su condición. Es que en el caso de la esclerodermia, como en cualquier otra EPOF, para llegar a un diagnóstico, primero se debe tener la sospecha de la patología, algo que no siempre es fácil, porque “así como la enfermedad es poco frecuente o rara, también es raro encontrar a médicos que la conozcan a fondo, ya que no todos los reumatólogos o inmunólogos saben de ella”, indicó Salas.

De hecho, tras nueve años de deambular de médico en médico para ver qué le pasaba, Salas reconoció sus síntomas en la famosa campaña televisiva de los dedos azules con distintas personalidades, en ese entonces protagonizada por Iván de Pineda. En ese sentido, las iniciativas de las asociaciones de pacientes resultan de gran ayuda y más en el contexto actual.

La esclerodermia, término que significa “piel dura” hoy se acuña como sinónimo de la llamada esclerosis sistémica (ES) una denominación más acertada si se toma en cuenta que la patología afecta más allá de la piel.

Se trata de una enfermedad autoinmune y crónica que ataca a la piel y a otros órganos, como el pulmón, el corazón, el riñón, el aparato digestivo y los vasos sanguíneos. Si bien su causa es desconocida, se sospecha de un factor genético.

Como todavía no existen en el mercado drogas modificadoras de la enfermedad –es decir, no hay una cura-, lo que se manejan son los síntomas y se busca la detección temprana para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Con todo, la doctora Natalia Tamborena, médica reumatóloga del Hospital General de Agudos Bernardino Rivadavia compartió que en la actualidad “existen líneas de investigación prometedoras en blancos específicos sobre los linfocitos b, t y fibroblastos”.

Al ser una enfermedad que afecta al pulmón, que se asocia a compromiso cardíaco y gastrointestinal, a la enfermedad renal, al dolor articular y hasta la disfunción sexual, la fatiga y la depresión, el abordaje es multidisplinario. Pero si ya era difícil coordinar turnos en circunstancias normales, ¿qué sucede en tiempos de Covid-19?

“Desde que comenzó la pandemia llevamos realizadas por zoom 28 reuniones de forma ininterrumpida, en las cuales enfatizamos en la importancia de retomar los controles, principalmente con el reumatólogo, el inmunólogo y el dermatólogo, que son nuestros médicos de cabecera. De a poco esta situación se está regularizando en Capital Federal y Provincia de Buenos Aires, pero cuesta más en el interior, donde no todas las provincias cuentan con expertos que conozcan de esclerodermia”, indicó Salas para luego agregar que en ese aspecto, la telemedicina ayuda. Tras agradecer al recurso humano y la solidaridad de los médicos, la coordinadora general de EscleroSalud mostró preocupación “por el tema del acceso a los medicación, que está complicado, porque muchos de los insumos son importados y esa es la carta que utilizan las obras sociales y prepagas, a las que buscamos llamar la atención no sólo con recursos de amparo, sino con mesas de diálogo con organismos estatales”, remarcó.

Los números de la enfermedad

Según detalló la doctora Tamborena, “se estima que a nivel global se presentan 340 casos de ES por millón de habitantes y se producen 50 nuevos casos por millón al año”. Cifras de un estudio internacional mostraron que la prevalencia en la Ciudad de Buenos Aires es de 296 pacientes por millón de habitantes, un número que se acerca a los cálculos internacionales. A la vez, se sabe que es más predominante en mujeres, y que la sufren cuatro de ellas por cada varón, con una edad más frecuente de aparición entre los 20 y los 40 años.

La médica reumatóloga detalló que se puede clasificar la esclerodermia según la extensión del compromiso cutáneo en limitada (limite pliegue de rodillas y codos), difusa (extenso y es proximal al codo y rodillas) y esclerosis sistémica sin esclerodermia (menos del 10%, con manifestaciones sistémicas detectadas en análisis de sangre).

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Formas de la esclerodermia

Formas de la esclerodermia

“La progresión hacia otros órganos será más lenta en personas con formas limitadas de la enfermedad que en los que tienen una forma difusa”, remarcó Tamborena a la par que destacó que en el 95% de los que tienen esclerosis sistémica presentan el fenómeno de Raynaud, el síntoma cardinal de la esclerodermia que aparece generalmente en pies y manos con fases de palidez, cianosis (color azulado) e hiperemia (color rojizo).

Cuando afecta a la piel, la esclerodemia transita tres fases: la primera es la edematosa (piel tensa e hinchada), esclerótica (se presenta engrosamiento, rigidez y se pierden los pliegues normales de la piel y los anexos como el vello cutáneo, dificultades en la movilidad articular) y por último atrófica (la piel se afina y se acentúa la perdida de movilidad).

Para ilustrar estas etapas, Salas graficó: “No siempre los dedos blancos pasan a ser azules. A mí eso me pasó de un día para el otro, cuando se volvieron de un color violeta. Es una sensación incómoda y dolorosa acompañada de eventos de dolor que pueden durar entre 5 y 30 minutos, con mucho entumecimiento. No hay registro ni sensación. Incluso me he llegado a quedar en la puerta de casa esperando a que llegue a algún vecino porque no podía ni agarrar las llaves”.

Según detalló Tamborena, se estima que la sobrevida a los 10 años es del 65% de los pacientes con formas difusas y del 80% en los pacientes en forma limitada de la enfermedad. Las causas más frecuentes de muerte son compromiso pulmonar e hipertensión pulmonar.

Pulmón, uno de los órganos afectados, protagonista en tiempos de Covid-19

Al inicio de la pandemia, los pocos médicos neumonólogos en el país que conocen de esclerosis sistémica o esclerodermia mostraban preocupación, porque estos pacientes no sólo están inmunodeprimidos, sino que también pueden presentar compromiso de los pulmones. De hecho, el doctor Fabián Caro, jefe de la Unidad Clínica Médica del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer, indicó que “el 15% de los pacientes con ES puede desarrollar hipertensión pulmonar (HTP), mientras que el 80% va a desarrollar enfermedad pulmonar intersticial (EPID), también mal llamada ‘fibrosis pulmonar’.

“Las guías de esclerodermia indican que se debe buscar activamente el daño de órganos y uno de los más importantes es el pulmón porque es el que marca la sobrevida, tanto en los casos de HTP como en EPID”, señalo Caro, quien es coordinador del consultorio multidisciplinario especializado en EPID del hospital.

“Del 80% de los pacientes que van a desarrollar EPID, solo un 30% van a ser progresivos y esto suele darse como una complicación temprana dentro de los primeros 3 a 5 años de la enfermedad. Por ese motivo, hay que detectar rápido el daño, porque al igual en otras enfermedades como la fibrosis pulmonar idiopática, cuando el diagnóstico es temprano mayor es la sobrevida”, remarcó Caro.

El screening para EPID supone un desafío multidispicplinario e incluye pruebas como auscultación con estetoscopio (se deben escuchar sonidos tipo velcro); tomografía de tórax de alta resolución, ecografía pulmonar, examen funcional respiratorio más test de caminata de 6 minutos. Por otra parte se debe realizar ecocardiograma anual para detectar hipertensión pulmonar.

Como novedad en su tratamiento, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó en marzo de 2020 nintedanib, la primera droga para el uso en esclerosis sistémica de pacientes con EPID (previamente aprobada por la FDA en EEUU en septiembre de 2019), tras los resultados de un estudio que involucró a 32 pacientes de 576 países y que fue publicado en The New England Journal of Medicine.

“Cuando envejecemos, el pulmón envejece declinando su volumen pulmonar. Una persona sana de 36 años declina 14 ml al año; una persona de 73 años declina 65,6 ml al año, y una persona con esclerodermia que usó nintendanib en conjunto con otra droga, micofenolato mofetil (de edad media de 55 años) declina 40 ml año”, indicó Caro. “Con esto no quiero decir un fármaco o una combinación de fármacos es curativa, pero nos vamos acercando al número de declinación de una persona de 55 años sin patologías”, cerró el médico.

Diagnosticarse, enfrentarse, ayudar

“Ni bien vi la publicidad en la televisión, anoté el teléfono de la asociación Esclerodermia, llamé y me atendió la presidenta de aquel entonces, Nieves, que me dijo que debía atenderme con un reumatólogo. Me dio una lista chiquita con algunos nombres de especialistas que sabían de esclerodermia. Eso fue en 2009. Hoy, once años después esa número no aumentó mucho”, agregó Ana Salas, hoy comprometida con los pacientes.

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Ana Salas, paciente de esclerodermia y presidenta de EscleroSalud.

Ana Salas, paciente de esclerodermia y presidenta de EscleroSalud.

Más allá de haberse acercado a la asociación, en un principio ella eligió no involucrarse tanto. “Por más que iba a las reuniones, al ver a mujeres sin falanges y con las manos en garra, me escapaba. Pero me comprometí más cuando falleció Nieves. Ni bien me enteré, me puse a llorar. Si yo, que iba poco a las reuniones, estaba así, pensé en lo tristes que debían estar los demás pacientes”, remarcó Salas.

Fue en ese momento que asumió el compromiso con la asociación con más fuerza. “Cuando me enfermé, tuve suerte de tener recursos, tanto geográficos (con más llegada a médicos), como también económicos y sociales. Y aunque parezca una contradicción, enfermarme en el mejor momento de mi vida también me ayudó a afrontar la situación, a comprometerme con mis pares e incluso con los médicos, a los que estamos agradecidos”.

Hoy Salas está feliz de anunciar la participación de EscleroSalud en el 8° Congreso de Pacientes de Reumatología, ideado por las 13 organizaciones miembro de Sociedad Argentina de Reumatología (SAR), que se realizará de forma virtual y gratuita del 26 al 28 de noviembre.

Por último, cerró: “Yo siempre digo que a nosotros nos amputaron la salud, pero no los proyectos de vida. Vamos a afrontar la enfermedad como enfrentamos otras situaciones pasadas, pero con las chances de cambiar. Cuando recibí mi diagnóstico hace 11 años, me habían dado dos años de vida y acá estoy, con el mismo empuje, porque todos tenemos nuestra fecha de vencimiento, y yo elegí disfrutar y voluntariar hasta que llegue la mía”.

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