¿Qué es la Enfermedad de Fabry, un padecimiento que demora 15 años en detectarse?

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Los pacientes con Enfermedad de Fabry "deberían tener prioridad" para vacunarse contra el coronavirus, según especialistas

Los pacientes con Enfermedad de Fabry "deberían tener prioridad para acceder a la vacuna contra el Covid-19", ya que presentan un "riesgo elevado de sufrir complicaciones por ese virus", afirmaron especialistas con motivo del Mes de Concientización sobre esa condición poco frecuente, que se conmemora cada abril.

"Los pacientes con Enfermedad de Fabry pueden desarrollar complicaciones cardíacas, neurológicas, renales o gastrointestinales, además de dolor en distintas partes del cuerpo", afirmó el nefrólogo Pedro Marcelo Quieto.

El jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Interzonal General de Agudos Rodolfo Rossi, de La Plata, señaló que "esto los pone frente a un mayor riesgo de presentar un cuadro grave si se contagian de Covid-19, por lo que es altamente recomendable que tengan acceso prioritario a la vacuna".

¿Qué es la Enfermedad de Fabry?

La Enfermedad de Fabry afecta a cerca de uno de cada 40 mil varones y a una de cada 20 mil mujeres en el mundo, por lo que se estima que en la Argentina hay entre 500 y 1.000 personas que conviven con esa condición.

"Se trata de una enfermedad crónica, multisistémica, lenta y progresiva. Sus síntomas comienzan en los primeros años de vida y se van acrecentando con el paso de los años. Suelen ser más precoces y graves en los varones que en las mujeres. En edades pediátricas, las manifestaciones más frecuentes son los dolores neuropáticos, que se presentan como pinchazos, hormigueos, ardor o sensación de quemazón, sobre todo en manos y pies", detalló el médico del Departamento de Pediatría del Hospital de Clínicas José de San Martín Diego Ripeau.

Y añadió: "En general, son desencadenados por el ejercicio y las temperaturas extremas. Otras manifestaciones frecuentes son los síntomas gastrointestinales, como dolores recurrentes, diarrea, constipación y sensación de saciedad precoz por plenitud gástrica. También puede haber falta de transpiración, manchas en la piel, vértigo, mareos y pérdida de la audición".

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Con la edad, la Enfermedad de Fraby desarrolla daños progresivos en los sistemas de órganos vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico. La enfermedad renal en su etapa final y las complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares que amenazan la vida limitan la expectativa de vida en hombres y mujeres no tratados con una reducción de 20 y 10 años de vida, respectivamente, respecto a la población general.

Con la edad, la Enfermedad de Fraby desarrolla daños progresivos en los sistemas de órganos vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico. La enfermedad renal en su etapa final y las complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares que amenazan la vida limitan la expectativa de vida en hombres y mujeres no tratados con una reducción de 20 y 10 años de vida, respectivamente, respecto a la población general.

Consultado acerca de los síntomas en la edad adulta, Ripeau explicó que "están relacionados con el compromiso de los principales órganos afectados, como el riñón (aparición de espuma en la orina, despertares nocturnos para ir a orinar y alteración de la función renal en el laboratorio), el corazón (palpitaciones, cansancio, agitación, edemas y agrandamiento de las paredes en los estudios de imágenes) y el sistema nervioso central (accidentes cerebro vasculares con manifestaciones transitorias o permanentes)".

"La afectación de estos órganos lleva al aumento de la mortalidad en edades tempranas", completó el especialista.

Las personas que padecen Enfermedad de Fabry suelen visitar varios especialistas, demorar en promedio unos 15 años hasta lograr un diagnóstico certero y, una vez que llegan al mismo y al tratarse de una condición hereditaria, se suele estudiar también a los familiares para ver si se hallan nuevos casos, ya que la enfermedad puede detectarse en estadios tempranos aún antes de que aparezcan síntomas.

"Se calcula que sólo la mitad de los pacientes con Fabry tiene diagnóstico. Esto sucede en buena medida porque no se suele conocer acerca de esta condición y por lo tanto no se sospecha, y además porque los síntomas son comunes a otras afecciones, lo que muchas veces confunde al médico", explicó Quieto.

Uno de los pilares fundamentales para que los pacientes tengan una mejor calidad de vida es contar con la medicación necesaria, que consiste en infusiones que pueden aplicarse en sus propios domicilios.

En este sentido, Ripeau aclaró que acceder a la medicación "es condición necesaria pero no suficiente" para alcanzar el control de la enfermedad: "Aún teniendo acceso sistemático a la medicación, la adherencia al tratamiento no siempre es completa. Etapas como la adolescencia suelen ser conflictivas a la hora de cumplir un tratamiento crónico. No obstante, la organización de infusiones domiciliarias ha facilitado mucho el cumplimiento de los tratamientos, evitando el tiempo de traslado de los pacientes a los hospitales o centros de salud y la burocracia que conlleva".

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