Investigadores del Garrahan desarrollaron la primera herramienta argentina para diagnosticar enfermedades raras

Se trata de un dispositivo que podrá medir la edad celular y anticipar enfermedades graves. El equipo contó con aportes de especialistas de la UBA.

Se trata de una curva de longitud telomérica y detectará trastornos poco frecuentes sobre el envejecimiento celular acelerado. 

Investigadores del hospital Garrahan desarrollaron la primera herramienta argentina para diagnosticar enfermedades raras. Se trata de una curva de longitud telomérica y detectará trastornos poco frecuentes sobre el envejecimiento celular acelerado.

El desarrollo de la curva fue realizado junto a especialistas en Hematología y Oncología y matemáticos de la Universidad de Buenos Aires (UBA), con aportes en biología molecular, clínica, estadística y coordinación de investigación.

La herramienta mide la longitud de los telómeros, pequeñas estructuras que protegen el ADN e indican la edad celular, indicó el hospital en un comunicado.

El hospital Garrahan y la UBA desarrollaron la primera herramienta para enfermedades raras

Así, su alteración puede anticipar enfermedades graves: desde fallas en la médula ósea hasta ciertos tipos de cáncer. Previo a la construcción de esta curva, en el país no se contaba con una herramienta de estas características y se utilizaban las extranjeras, que no siempre reflejaban características propias de la población.

“Esto dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre”, explicó uno de los autores del estudio, Alejandro Chaves.

La herramienta podrá anticipar enfermedades como fallas en la médula ósea y hasta ciertos tipos de cáncer.

Según la coordinadora de Investigación del hospital Silvina Ruvinsky, contar con datos propios mejorará la detección y el diagnóstico, generando un alto impacto en la atención y los cuidados.

“Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos", sostuvo Ruvinsky y agregó que también se podrán evitar exploraciones innecesarias y orientar mejor el tratamiento de casos complejos.

Cómo se conformó la curva de longitud telomérica

Para elaborarla, el equipo analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. Con esa información construyeron una escala para saber, según la edad, si la longitud de los telómeros de una persona se encuentra dentro de lo esperado o si está anormalmente reducida.

Al analizarse los valores de diagnósticos confirmados, todos quedaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina. Gracias a esta nueva herramienta, otros laboratorios del país con misma metodología podrán aplicar la curva para mejorar el diagnóstico.