Día Internacional de la Fibrosis Quística: cada año nacen 100 niños con esta patología

Es una enfermedad hereditaria y crónica que afecta las funciones del sistema digestivo y respiratorio. Según datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística, en Argentina hay entre 1.500 y 2.000 pacientes con esta condición.

Existen nuevos tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes en una de las enfermedades genéticas más frecuente.

Desde el año 2013 la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) decretó que cada 8 de septiembre se conmemora el día de la Fibrosis Quística a nivel mundial, una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Este padecimiento es genético, crónico y recesivo con discapacidad visceral que afecta principalmente las funciones del sistema digestivo y respiratorio.

Según datos del Registro Nacional de Fibrosis Quística (ReNaFQ), en Argentina hay entre 1.500 y 2.000 pacientes con esta condición. Cada año, nacen alrededor de 100 niños con la patología, lo que representa una incidencia de alrededor de 1 cada 7 mil recién nacidos vivos.

El diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal. Por medio de una gota de sangre extraída del talón del recién nacido, se analiza una sustancia denominada tripsina, que, en casos de Fibrosis Quística, se encuentra elevada. Además, se hace la prueba de sudor, que mide la concentración de cloruro el sudor del paciente; ya que, los síntomas podrían ser sudor salado, infecciones pulmonares, problemas digestivos, pérdida de peso, íleo meconial e infertilidad.

La pesquisa neonatal permite prevenir y reducir el daño irreversible a nivel pulmonar, optimizar el estado nutricional y mejorar la calidad de vida. Debido a esto, es necesaria la detección temprana para comenzar con el tratamiento multidisciplinario adecuado.

Avances en los tratamientos para combatir la Fibrosis Quística

Se estuvieron desarrollando nuevos tratamientos con moduladores que actúan corrigiendo la proteína defectuosa que causa la enfermedad. Esto puede significar la posibilidad de disminuir las nebulizaciones diarias, menos internaciones e incluso evitar la inclusión en listas de espera para trasplantes pulmonares.

En 2020 se aprobó la ley 27.557 (Ley Nacional de Fibrosis Quística) que garantiza un abordaje integral bajo el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF). Esta normativa cubre aspectos fundamentales como salud, trabajo, educación, seguridad social y prevención para los pacientes de todas las edades.

La Asociación Argentina de Fibrosis Quística (FIPAN), es una institución que hace más de 60 años brinda asistencia y apoyo integral a las personas con Fibrosis Quística y a sus familias, cuyo objetivo es el acceso a todos los tratamientos y el cumplimiento pleno de los derechos de las personas con FQ.